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martes, octubre 19, 2021
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Cómo funciona y para qué sirve la poderosa máquina de secuenciación genética del Instituto Malbrán

Se trata del CovidSeq, un aparato de 600 kilos y del tamaño de un cajero automático, que cuesta casi 1 millón de dólares y es clave para monitorear mutaciones del virus que originan la enfermedad COVID-19

Una de las mejores formas de combatir un enemigo es estudiarlo a fondo, en profundidad. Saber cuándo llega, cómo se mueve, dónde se concentra y cómo y a qué velocidad se expande.

Todo eso y más puede hacer la Argentina frente al nuevo coronavirus SARS-CoV-2, el enemigo número uno que genera la enfermedad COVID-19, que todo el mundo busca combatir para volver a vivir una vida normal, sin confinamientos, restricciones y principalmente, sin infectados y muertos.

El flujo de trabajo acomoda hasta 3.072 muestras por corrida NovaSeq e incluye pasos para la extracción de ARN viral, conversión de ARN a CDNA, PCR, preparación, secuenciación y generación de informesEl flujo de trabajo acomoda hasta 3.072 muestras por corrida NovaSeq e incluye pasos para la extracción de ARN viral, conversión de ARN a CDNA, PCR, preparación, secuenciación y generación de informes

Nuestro país adquirió en febrero último una de las herramientas más poderosas que existen en el mundo para detectar al virus, vigilar sus movimientos y diseñar la mejor estrategia para combatirlo. Se trata del CovidSeq, un aparato de 600 kilos y del tamaño de un cajero automático, que cuesta casi 1 millón de dólares y sirve para monitorear mutaciones del virus que originan la enfermedad COVID-19.

El nuevo equipamiento para hacer estudios genómicos a gran escala del SARS-CoV-2 que adquirió Argentina es el primero de toda Sudamérica y ya se encuentra en el Instituto Anlis-Malbrán desde febrero de este año.

La máquina de última generación vigila minuto a minuto las eventuales mutaciones del coronavirus. El equipo, que fue adquirido a la empresa estadounidense Illumina, con sede en San Diego, por un valor de 992.600 dólares. La importancia de tener un equipo de estas características en plena pandemia y con nuevas y amenazantes mutaciones, es que la secuenciación genómica que realiza es la única tecnología que permite la confirmación de reinfecciones.

La máquina secuenciadora podrá procesar unas 6.000 muestras por semana y permitirá potenciar la capacidad existente, ya que hasta el momento se podían realizar 300 muestras en ese mismo lapsoLa máquina secuenciadora podrá procesar unas 6.000 muestras por semana y permitirá potenciar la capacidad existente, ya que hasta el momento se podían realizar 300 muestras en ese mismo lapso

Claudia Perandones (M.N. 83.079), ex directora científica del Malbrán y ahora dedicada al área de docencia y capacitación, explicó a Infobae, que “una de las mejores formas de conocer un organismo es secuenciar su genoma, que contiene las instrucciones necesarias para hacerlo funcionar. Cuando se produce una pandemia como la de COVID-19, conocer el genoma del agente infeccioso responsable proporciona información con gran relevancia para los investigadores. Les permite identificar qué es lo que causa la enfermedad, conocer su origen y evolución con el tiempo o desarrollar estrategias terapéuticas para hacerle frente”, señala la experta del Malbrán.

La genómica es además indispensable para el seguimiento de la diversidad de las regiones del genoma como candidatas vacunales a un nivel de precisión de nucleótidos y su comparación con las variantes emergentes en las distintas zonas geográficas.

Esta plataforma es la única aprobada por Food and Drug Administration (FDA –Estados Unidos) tanto para su uso en diagnóstico como para secuenciación genómica de coronavirus y ya está siendo utilizado por laboratorios de referencia en Estados Unidos y en el mundo con esta finalidad. En junio del 2020, la FDA emitió una Autorización de uso de emergencia (EUA) para la prueba Illumina COVIDSeq, basado en secuenciación de alto rendimiento que permite la detección de SARS-CoV- 2.

Según su fabricante, COVIDSeq utiliza muestras de las vías respiratorias superiores, que incluyen un hisopo nasofaríngeo u orofaríngeo, para dar el resultado en 24 horas mediante el uso del sistema de secuenciación NovaSeq 6000. El diseño de diagnóstico diferenciado incluye 98 amplicones que se dirigen al genoma completo del SARS-CoV-2, creando una detección precisa alta sensibilidad.

El flujo de trabajo acomoda hasta 3.072 muestras por corrida NovaSeq e incluye pasos para la extracción de ARN viral, conversión de ARN a CDNA, PCR, preparación, secuenciación y generación de informes. Posibilita la generación de 360 GB de información de secuenciación en 12 horas, desarrollando estudios genómicos a gran escala y a tiempo real. Para que estos estudios puedan ser escalables, el equipo de secuenciación está asociado a una plataforma robótica que permite la obtención de material genético de distintas muestras clínicas y el procesamiento posterior en una etapa pre y post amplificación del material genético.

Esta plataforma robótica puede ser programada para diversos usos, que permiten escalar también el diagnóstico molecular del Malbrán.

COVIDSeq aprovecha el rendimiento de NGS para ayudar a abordar la necesidad global de pruebas de diagnóstico para combatir la pandemia de COVID-19. Más allá de las pruebas de diagnóstico, Illumina y varios de nuestros clientes están explorando flujos de trabajo basados en NGS para permitir la detección de alto volumen del virus para respaldar el regreso al trabajo y la escuela”, explicó Francis de Souza, Director Ejecutivo de Illumina, una empresa líder en secuenciación de ADN y tecnologías basadas en matrices. Sus productos se utilizan para aplicaciones en ciencias de la vida, oncología, salud reproductiva, agricultura y otros segmentos emergentes.

En Argentina Illumina es representado por Biosytems S. A. compañía que brinda asesoramiento y planificación en la instalación de equipos e insumos en laboratorios de instituciones de mediana y alta tecnología vinculadas al sector Salud, y al sector Científico-Biotecnológico.

Técnicos especialistas en el Instituto Malbrán instalan la nueva maquinaria de secuenciación genéticaTécnicos especialistas en el Instituto Malbrán instalan la nueva maquinaria de secuenciación genética

Problema para su óptima capacidad operativa

Pese a la importante maquinaria adquirida, la misma aún no pudo comenzar a realizar estudios genómicos a gran escala debido a la falta de los brazos robóticos que lo complementan, según publicó esta semana Infobae. Necesita estos otros dos equipos complementarios para “recoger” las muestras en gran volumen para ser analizadas. “Si bien puede secuenciar, están faltando los brazos robóticos que necesita la máquina para procesar un gran número de muestras en poco tiempo que va desde la muestra hasta la preparación de la biblioteca. Esto permite escalar la vigilancia genómica. Sin los brazos robóticos y de manera manual, el equipo puede funcionar, pero el número de muestras por procesar es mucho menor”, admitieron desde el instituto.

El nuevo equipamiento se encuentra instalado en la Unidad de Contención Biológica del Instituto Anlis-Malbrán, un espacio preparado especialmente para tener energía eléctrica constante, al igual que la temperatura recomendada.

Cuando los brazos robóticos sean adquiridos (la próxima licitación será en los próximos días), la maquina secuenciadora podrá procesar unas 6.000 muestras por semana y permitirá potenciar la capacidad existente, ya que hasta el momento se podían realizar 300 muestras en ese mismo lapso. De este modo, habrá un incremento 20 veces mayor para determinar si en los testeos que se realizan aparecen nuevas mutaciones del SARS-CoV-2 o alguna de las ya existentes en el mundo.

Si bien ya llegó al país, la máquina necesita de los brazos robóticos para operar completamenteSi bien ya llegó al país, la máquina necesita de los brazos robóticos para operar completamente

La tecnología de este nuevo equipamiento, además de secuenciar el genoma del virus, puede diagnosticarlo; es decir determinar si la muestra es positiva y también la variante a la que pertenece. La sensibilidad del diagnóstico que otorga es del 99,7%, por lo que reduce casi al mínimo la posibilidad de que ocurran falsos negativos. A diferencia de otros análisis, este sistema evalúa 98 regiones del virus para dar el resultado.

Además de vigilar la efectividad de las vacunas a partir de las mutaciones que aparezcan, detectar las nuevas cepas resulta clave para determinar, por ejemplo, la causa del crecimiento de los contagios, ya que las mismas pueden responder a un relajamiento de las medidas de prevención o a la aparición de una variante que posee mayor transmisibilidad.

Las variantes del coronavirus que surgió en la ciudad china de Wuhan hace más de un año son mutaciones o cambios en el genoma del virus, pueden generar una o más mutaciones, y a mayor cantidad de mutaciones, más compleja puede resultar la variante, por lo que resulta clave realizar la pronta detección e investigación de las mismas.

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